Hindari Down Syndrome

 

Hari ini 21 Maret, dunia menetapkan hari pengingat Sindrom Down, agar kita semua di seluruh dunia bisa terhindar dari Down Syndrome, yang sangat mempengaruhi kemandirian kehidupan seseorang.

Sindrom down merupakan sekumpulan gejala dengan kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya kelainan genetika atau abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Kelainan yang banyak berpengaruh pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini, pertama kali dikenalkan oleh Dr. John Langdon Down pada tahun 1866. 

Pada saat itu, karena ciri cirinya, dikenal atau disebut dengan Mongoloid. Namun pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan tersebut. Menetapkan sebutan kelainan ini, dengan merujuk penemu pertamanya dengan istilah sindrom Down.

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal, sampai muncul tanda yang khas.

Penampakan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microcephaly) di bagian anteroposterior kepala mendatar.

Pada wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang kecil, dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Dibarengi mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).

Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphic). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.

Sering kali ditemukan pada bayi baru lahir kelainan, berupa congenital heart disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Pemeriksaan ini jarang dilakukan dan sangat mahal.

Sesungguhnya sindrom down tidak bisa dicegah, karena merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom nomor 21 yang seharusnya hanya 2 menjadi 3. Oleh karena itu, tanggal 21 bulan 3 menjadi simbol Hari Sindrom Down Dunia.

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini. Namun membutuhkan peralatan canggih tertentu dan teknologi tinggi yang langka.

Selalu berdoa dan mohon petunjuk kepada Allah merupakan jalan terbaik bagi kehidupan kita semua.

Semoga kita selalu sehat. (Abk)